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香港验血测13周费用低吗,三代试管可以筛查的73种遗传病列表都有哪些?
来源:http://www.kuadumedia.com  日期:2023-11-27
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目前三代试管通过PGD技术可以筛查的73种遗传病列表中包括血球蛋白血病、眼部白化病、Addison病、先天性白内障、无脉络膜症、慢性肉芽肿病等。在三代试管婴儿可以筛查的疾病中大部分都是筛查的单基因遗传病,比如地中海贫血,血友病,肌营养不良等。其并不能筛查多基因遗传病,因为其是多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,单靠三代试管筛查是不能避免遗传的。

三代试管婴儿技术指胚胎植入前遗传学检测,在体外受精过程中,对具有遗传风险的胚胎进行植入前的活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,从而获得遗传学正常胎儿,可以有效防止有遗传疾病患儿的出生,是产前诊断的延伸和遗传学诊断更有希望的新技术。目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三种筛查方式,一共可以筛查73种遗传病,下面就为大家介绍三代试管筛查遗传病列表:

三代试管可以筛查的73种遗传病列表(部分)序列遗传病名称序列遗传病名称1遗传性血小板减少症11Spinulosa毛囊角化病2视网膜色素变性12视网膜黄斑营养不良3肌小管肌病13脑积水(中脑水管狭窄)4肌营养不良(Emery-Dreifuss型)14血友病A5肌营养不良(Duchenne型)15血友病B6肌营养不良(Becker型)16局灶性皮肤发育不良7智力迟缓(MRXI型)17色盲(绿色系列型)及28智力迟缓(FRAXE型)18肾上腺发育不良9智力迟缓(FMRI型)19白化病—耳聋综合征10Menkes综合症…………

独生女因遗传病离世,34岁的她做三代试管生下健康男宝

相比起为怀不上发愁的不孕不育家庭,那些经历千难万险生下孩子,却没能看着宝宝长大的家庭更为痛苦。每天都会接触很多咨询试管的家庭,这些家庭各有各的生育难题,可李女士的经历更让人唏嘘不已。

李女士今年34岁,她和先生婚后育有一个乖巧可爱的女儿,三口之家也曾经幸福和睦。但天有不测风云,在女儿只有半岁大的时候,又一次发烧了好几天,去医院验血发现血小板低于1,中性粒细胞是0,被确诊为重型可再生障碍性贫血,是一种罕见的基因遗传病。经检测发现,女儿、先生和公公均携带同一基因变异位点,女儿的病症极有可能是因为该基因变异。

经过2个多月的治疗,女儿仍未战胜病魔,最终还是离开了。人生的悲剧莫过于此,疼爱的女儿离世,李女士几乎天天以泪洗面,沉浸在悲伤的情绪中,一度陷入了抑郁之中。经过一段时间的低沉,身边亲戚朋友的安慰,以及先生无微不至的照顾,李女士才慢慢走出阴影。

为了弥补心中的伤痛,李女士夫妻计划再生个宝宝,但因为先生携带的遗传病基因,另夫妻两都不敢贸然备孕,生怕悲剧再次降临。

经过再三思考,决定做三代试管以确保宝宝的健康。通过在网上了解,夫妻两最终找帮忙安排去泰国做三代。在和李女士的沟通中了解到她们夫妻的情况后,第一时间联系了泰国的专家,经过专家的讨论后,医院给出的答复是可以筛查。李女士这才松了一口气,因为自己年龄也不小了,就希望尽快开始周期。

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幸运的是除了有遗传病基因外,李女士夫妻的身体其他状况都很好,整个试管过程进行的非常顺利,最终获得2枚健康男胚,这次移植单胎男宝一次成功!以下是李女士的试管过程,供大家参考。

李女士试管进程

促排阶段

2019年4月19日(月经第3天)见医生,基础卵泡左6右8。暂定打针4天。

4.23复查,卵泡左9右4(大小均在9~14mm之间)。再打4天促排针+防排针。

4.27见诊,卵泡左9右3(大小均在14~21mm之间,长势不均匀),内膜12mm。当晚打夜针。

4.29取卵13个。

培育阶段

4月30日胚胎发育第1天情况:昨天取卵13个,成熟10个,受精10个胚胎。

5.4胚胎发育第5天情况:2个胚胎达到鉴定标准。

5.5胚胎发育第6天情况:3个胚胎达到鉴定标准。当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。其余胚胎未达到鉴定标准。

5.21胚胎鉴定结果(NGS+PCR):共5个胚胎达到鉴定标准,2个男胚正常。

移植阶段

2019年5月23日(月经第13天)见诊。内膜9.6mm。医生安排用药,为移植做准备。

5.29移植1个男胚。

2019年6月5日(移植后第7天)检测HCG=103.9,验孕成功。

因为李女士丈夫的这种病实属罕见,所以刚开始自己也很迷茫,问了很多地方都不能确定,自己也没抱太大的希望,得知可以筛查之后,对李女士来讲终于看到了一丝曙光。最终结果也是非常好的。

如果有类似情况遗传疾病的夫妻,一定不要盲目备孕,要做好相关检查,根据医生的指导进行备孕,实现优生优育的目的,避免意外发生。希望所有的备孕爸妈都能好孕!

全球首例!试管宝宝成功阻断家族遗传病

先后怀孕两次都因胎儿出现家族遗传病症,不得不终止妊娠。陈女士及家人怎么都想不到,“生下一个健康宝宝”的渺茫希望竟然会变成现实。

4月9日,山西省妇幼保健院传来消息:该院生殖医学中心半年前为陈女士成功孕育的试管宝宝,经检查,身体各项指标正常,这意味着他们家族遗传病的厄运就此终结。而这名宝宝也是全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术阻断脑室扩张伴囊性肾病的新生儿。

陈女士先后怀孕两次,均在孕16周左右超声诊断为胎儿脑室重度扩张并伴有肾脏异常,无奈在孕中期终止妊娠。此后,夫妇俩求诊多家医院,但无法确诊更无从了解避免异常妊娠的方法。抱着一线希望,陈女士与爱人来到省妇幼生殖医学中心,主任武学清和医生张磊在详细了解病情后,立即对陈女士夫妇及先证者胎儿基因全外显子测序结果进行生物信息分析,最终确诊为脑室扩张伴囊性肾病。

脑室扩张伴囊性肾病是一种严重的常染色体隐性遗传病,致病基因为CRB2,定位于9。该遗传病非常罕见,全球也只有个别案例报道,特点是胎儿在子宫内发生脑室扩张和肾小管囊肿,妊娠母体中甲胎蛋白增加。由于预后不好,多数情况下选择终止妊娠。

省妇幼生殖医学中心对夫妇两人进行了妇科、男科、遗传和胚胎发育等多学科专家会诊,制定了详细的治疗方案。胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,俗称“三代试管婴儿”,是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎的染色体或/和基因进行检测,将正常的胚胎植入子宫,从源头阻断遗传病。经过半年的准备与治疗,陈女士获得了正常的胚胎植入子宫成功妊娠,并于2019年9月顺利产下一名男婴。香港胎儿验血费用多少>

据介绍,截至目前,山西省妇幼保健院生殖中心已累计完成2.7万多例试管婴儿周期,出生1.4万多例。

编辑/张旻

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