地中海贫血是一组严重威胁到人类健康的、致死、致残的遗传性血液病

一对夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率生出健康的孩子，50%几率生出轻型患者，有25%的几率生育重型患者。

很不幸，这个家庭，两次都遭遇了最坏的结果。对于地中海贫血症而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法，其中脐带血有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。

但是脐带血是宝宝出生后，最短时间从脐静脉中采集的血液，要获得它，就意味着需要再生下一个孩子。而且必须是健康的康子，重要的是，还要配型成功。对于这对夫妻而言，成功几率已是微乎其微。夫妻二人也没有勇气尝试自然受孕了，于是，在孩子日渐消瘦的脸庞下，夫妻二人心如刀割。在了解到三代试管可以筛查出地中海贫血症后，夫妻二人决定拼一把。

2016年

夫妻二人来到了，进行了海外三代试管的咨询。他们希望这个孩子是健康的，并且HLA基因型与姐姐、哥哥能匹配。用脐带血为姐姐、哥哥做造血干细胞移植。

2017年9月

夫妻二人在经过长效方案治疗后，成功受精了7个，最终成囊4个，经诊断有2个为地贫基因突变携带者，2个健康胚胎。

而后，其中1个胚胎与患病的姐姐HLA配型成功，可供移植。

2018年6月

女方移植了这个健康的胚胎。

2019年3月

这名母亲产下一名足月的女孩，并成功采集脐带血冻存以待移植。

很欣慰这是一个完全健康的宝宝，她的下一代将不再受到地中海贫血症的困扰。

说到这，你可能会问，国内也能做三代，为什么还要出国做试管?

事实是这样的，这对夫妻一开始也是在国内咨询的，但国内做三代试管要准备的材料实在太多，夫妻二人是做生意的，无暇去为准备材料奔跑。国内做试管的人太多了，轮到他们要等上3个月，成功率还不高。夫妻二人实在是等不住，也害怕失败。刚好有个生意的朋友刚做完试管，已经怀孕3个多月了。他们在那个朋友的介绍下，就找到我们。在认真咨询了解过后，二人决定选择去海外做试管。

第三代试管婴儿技术可避免地中海贫血

什么是地中海贫血?

地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。

患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

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